Наталья Сергеевна Журавлева – кандидат медицинских наук
Екатеринбург
Natalia S. Zhuravleva – MD
Ekaterinburg
Татьяна Александровна Фрайфельд – студент
Екатеринбург
Tatiana A. Frayfeld – student
Ekaterinburg
Ольга Алексеевна Воробьева – кандидат медицинских наук
Санкт-Петербург
Olga A. Vorobieva – MD
St. Petersburg
Анастасия Сергеевна Телина – врач-нефролог
Екатеринбург
Anastasia S. Telina – nephrologist
Ekaterinburg
Наталья Юрьевна Минеева – врач-нефролог
Екатеринбург
Natalya Yu. Mineeva – nephrologist
Ekaterinburg
Введение. Нефротический синдром (НС) – заболевание почечных клубочков, которое в детском возрасте встречается с частотой 12–16 на 100 000. Более 85 % детей с НС отвечают на терапию кортикостероидами, примерно 10–15 % остаются невосприимчивыми или позже становятся устойчивыми к ним. У 10–30 % пациентов, имеющих стероидрезистентный нефротический синдром (СРНС), обнаружены мутации в структурных генах подоцитов, генах-модификаторах, также имеются данные об образовании циркулирующих антител к структуре подоцитов, влиянии факторов окружающей среды. Трудности диагностики и лечения СРНС определяются его гетерогенной этиологией, частым отсутствием ремиссии с развитием множественной лекарственной резистентности и прогрессированием заболевания с формированием терминальной стадии хронической почечной недостаточности и возврата НС после трансплантации почки. Цель работы – представить клинический случай стероидрезистентного нефротического синдрома с фокально-сегментарным гломерулосклерозом, ассоциированного с мутацией c.1280_1285delCACCCC в гене INF2, локализованном в 14 хромосоме у ребенка 15 лет. Материалы и методы. Проведен анализ клинико-анамнестических данных: первичной медицинской документации (истории болезни), результатов объективного обследования с осмотром, анализом лабораторных, инструментально-диагностических и молекулярно-генетического методов исследования ребенка со стероидрезистентным нефротическим синдромом. Результаты и обсуждение. Представленный клинический случай демонстрирует развитие у ребенка СРНС с ФСГС, ассоциированного с мутацией в структурном гене подоцитов INF2, которая также выявлена у близкого родственника. Течение заболевания характеризовалось множественной лекарственной резистентностью. Заключение. При развитии ФСГС у ребенка со СРНС необходимы морфологическая верификации заболевания, проведение молекулярно-генетического исследования не только самого пациента, но и его родителей – для прогнозирования рисков трансплантации почки, возврата НС у реципиента и донора.
Introduction. Nephrotic syndrome (NS) is a disease of the glomeruli that occurs in childhood with a frequency of 12–16 per 100,000. More than 85 % children with NS respond to corticosteroid therapy, approximately 10–15 % remain refractory or later become resistant to them. In 10–30 % of patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), mutations in the structural genes of podocytes, modifier genes were found, there is also evidence of the formation of circulating antibodies to the structure of podocytes, the influence of environmental factors. Difficulties in the diagnosis and treatment of SRNS are determined by its heterogeneous etiology, the frequent absence of remission with the development of multidrug resistance and the progression of the disease with the formation of end-stage chronic renal failure and the return of NS after kidney transplantation. The aim of the study is to present a clinical case of steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis associated with the c.1280_1285delCACCCC mutation in the INF2 gene, localized on chromosome 14 in a 15-year-old child. Materials and methods. An analysis of clinical and anamnestic data was used - primary medical documentation (medical history), the results of an objective examination with examination, analysis of laboratory, instrumental diagnostic and molecular genetic methods for studying a child with steroid-resistant nephrotic syndrome. Results and Discussion. The presented clinical case demonstrates the development in a child of SRNS with FSGS associated with a mutation in the structural podocyte gene INF2, which was also detected in a close relative. The course of the disease was characterized by multiple drug resistance. Conclusion. The presented clinical case of the development of FSGS in a child with SRNS demonstrates the importance of morphological verification of the disease in a child, conducting a molecular genetic study not only of the patient himself, but also of his parents to predict the risks of kidney transplantation, the return of NS in the recipient and donor.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.