<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">urmj</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Уральский медицинский журнал</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Ural Medical Journal</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="epub">2949-4389</issn><publisher><publisher-name>Ural State Medical University</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25694/URMJ.2018.11.25</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">urmj-352</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>НЕВРОЛОГИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>NEUROLOGY</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Анализ клинико-морфологических проявлений септо-оптической дисплазии</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Analysis of clinical and morphological manifestations of septo-optical dysplasia</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Овсова</surname><given-names>О. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Ovsova</surname><given-names>O. V.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">ovsovaolga@mail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Ершова</surname><given-names>Н. С.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Ershova</surname><given-names>N. S.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Потолова</surname><given-names>Е. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Potolova</surname><given-names>E. V.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Николаева</surname><given-names>Е. Б.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nikolaeva</surname><given-names>E. B.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-2"><institution>ГБУЗ Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2018</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>14</day><month>04</month><year>2021</year></pub-date><volume>0</volume><issue>11</issue><fpage>64</fpage><lpage>68</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Овсова О.В., Ершова Н.С., Потолова Е.В., Николаева Е.Б., 2021</copyright-statement><copyright-year>2021</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Овсова О.В., Ершова Н.С., Потолова Е.В., Николаева Е.Б.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Ovsova O.V., Ershova N.S., Potolova E.V., Nikolaeva E.B.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.umjusmu.ru/jour/article/view/352">https://www.umjusmu.ru/jour/article/view/352</self-uri><abstract><p>В статье изложены данные анализа клинико-функциональных проявлений септо-оптической дисплазии, определение сроков выявления и факторов, влияющих на возникновение данного врожденного порока развития ЦНС. Исследование включает 29 случаев септо-оптической дисплазии диагностированных у пробандов в Свердловской области. диагноз основывается на результатах, полученных в ходе пренатальной эхографии и методов нейровизуализации, применяемых после рождения ребенка - МРТ головного мозга, нейросонографии. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные пренатальной диагностики беременных женщин, МРТ и ультразвуковая картина головного мозга.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The article presents data on the analysis of clinical and functional manifestations of septo-optical dysplasia in both the perinatal and postnatal periods, as well as the determination of factors affecting the occurrence of a congenital developmental disorder of the CNS both in isolation and in combination with other congenital malformations diagnosed in the Sverdlovsk region. The study includes 29 cases of septo-optical dysplasia, both in isolated form and in combination with other defects of the central nervous system, as well as in combination with defects of other internal organs. The diagnosis is based on the presence of a burdened obstetric and gynecological history, prenatal diagnosis, neuroimaging data - brain MRI, neurosonography. The article shows the clinical course and diagnostic symptoms, prenatal diagnosis of pregnant women, MRI and NSG-picture of the brain.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>врожденные пороки развития</kwd><kwd>пренатальная диагностика аномалии плода</kwd><kwd>скрининг беременных</kwd><kwd>МРт-исследование</kwd><kwd>congenital malformations</kwd><kwd>fetal abnormality</kwd><kwd>prenatal diagnosis</kwd><kwd>screening of pregnant women</kwd><kwd>MRI study</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы эндокринологии, 2018; 64(1): 42-4.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы эндокринологии, 2018; 64(1): 42-4.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.В. Медведев. 4-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм; 2016</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.В. Медведев. 4-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм; 2016</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. М., «Практика»; 2011.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. М., «Практика»; 2011.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">МГЦ РАМН Центр Молекулярной генетики [Электронный ресурс]. - URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/septooptic-dysplasia (дата обращения 17.10.2018).</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">МГЦ РАМН Центр Молекулярной генетики [Электронный ресурс]. - URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/septooptic-dysplasia (дата обращения 17.10.2018).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Webb E.A., Dattani M.T. Septo-optic dysplasia. European journal of human genetics: EJHG, 2010; 18(4): 393-7.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Webb E.A., Dattani M.T. Septo-optic dysplasia. European journal of human genetics: EJHG, 2010; 18(4): 393-7.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и перинатологии. 2013; 438-41.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и перинатологии. 2013; 438-41.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
