Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата (клинический случай)
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.23
Аннотация
Впервые описанная в 2003 году Van der Knaap и соавт. лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (LBSL) является наследственной патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающей в результате мутации гена DARS2, кодирующего митохондриальную аспартил тРНК-синтетазу. Заболевание входит в группу орфанных заболеваний, установленных Министерством здравоохранения Российской Федерации. Преимущественно поражает детей и подростков, характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией со спастическим парапарезом, преимущественно нижних конечностей, и утратой глубокой чувствительности. Диагноз подтверждается выполнением МРТ головного мозга и генетического тестирования. Лечение данного заболевания в настоящее время не разработано.
Об авторах
Е. Ю. Москвина
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
А. В. Дмитриев
ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Л. И. Волкова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. VanBerge L., Hamilton E.M., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy, Brain, 2014; 137: 1019-29.
2. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата у детей. Клиника нервных и психических болезней, 2009; 9: 16-22.
3. The Human Phenotype Ontology (2018). Available at: https://hpo.jax./app/ (accessed 9 October 2018).
4. Van der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F. еt al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Annals of neurology. 2002; 53(2): 252-8.
5. Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G. et al. Earlyonset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics. 2012; 43(6): 332-8.
6. Kassem H., Wafaie A., Abdelfattah S., Farid T. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL): assessment of the involved white matter tracts by MRI. European journal of radiology 2014; 83(1): 191-6.
Рецензия
Для цитирования:
Москвина ЕЮ, Дмитриев АВ, Волкова ЛИ. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата (клинический случай). Уральский медицинский журнал. 2018;(11):57-59. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.23
For citation:
Moskvina EY, Dmitriev AV, Volkova LI. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (clinical case). Ural Medical Journal. 2018;(11):57-59. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.23
Просмотров:
252
Послать статью по эл. почте 