Сравнительный обзор методов диагностики хромосомных аномалий у плодов с пороками развития и/или эхографическими маркерами хромосомной патологии
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.13.62
Аннотация
В статье представлен сравнительный анализ методов, применяемых для диагностики хромосомных аномалий у плодов, имеющих пороки развития и/или эхографические маркеры хромосомной патологии. Наиболее широко внедрен и используется стандартный цитогенетический анализ кариотипа, однако небольшая разрешающая способность данного метода в 8Mb не позволяет выявлять микроделеции, микродупликации, которые в свою очередь в 5-6% случаев являются причинами пороков и/или аномалий развития у плода. Применение хромосомного микроматричного анализа (ХМА) увеличивает диагностическую эффективность пренатальной диагностики, и позволяет своевременно поставить диагноз, определив прогноз для жизни ребенка после рождения. Выбор метода диагностики генетической патологии у плодов с ВПР и/или аномалиями развития на данный момент ничем не регламентирован и зачастую основан на технических возможностях лаборатории. На данный момент, накоплен большой массив данных, подтверждающих эффективность применения SNP-микроматриц по сравнению с классическими цитогенетическими методами.
Об авторах
Ю. К. Киевская
OOO «Геномед»
Россия
Россия
И. В. Канивец
OOO «Геномед»; ФГБОУ ДПО Российская академия непрерывного профессионального образования
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
С. А. Коростелев
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
Д. В. Пьянков
OOO «Геномед»
Россия
Россия
Е. В. Кудрявцева
Уральский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий B.Ю «Тенденции младенческой и детской смертности в условиях реализации современной стратегии развития здравоохранения РФ»
2. Kalter H., Warkany J. Congenital malformations: etiologic factors and their role in prevention. N Engl J Med 308: 424-31, 1983
3. ; 35, Supplement S1. 22. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore) 2011; 90: 1-18
4. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature [Jonathan L A Callaway,1,* Lisa G Shaffer, 3 Lyn S Chitty, 4,5,6 Jill A Rosenfeld,7 and John A Crolla]
5. Leung WC, Lao TT. Rapid aneuploidy testing, traditional karyotyping, or both? The Lancet. 2005; 366(9480): 97-98
6. Shaffer L.G., Bejjani B.A. A cytogeneticist ’s perspective on genomic microarrays. Hum. Reprod. Update. 2004; 10: 221-226. DOI: 10.1093/humupd/dmh022
7. Driscoll D.A., Salvin J., Sellinger B., Budarf M.L., McDonald-McGinn D.M., Zackai E.H., Emanuel B.S. Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: Implications for genetic counselling and prenatal diagnosis. J. Med. Genet. 1993; 30: 813-817. DOI: 10.1136/jmg.30.10.813
8. Nickerson E., Greenberg F., Keating M.T., McCaskill C., Shaffer L.G. Deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur in approximately 90% of patients with Williams syndrome. Am. J. Hum. Genet. 1995; 56: 1156-1161
9. Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., Ballif B.C., Eng C.M., Zachary J.M., Melissa Savage M.S., Lawrence D., Platt M.D., Daniel Saltzman M.D., et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N. Engl. J. Med. 2012; 367: 2175-2184. DOI: 10.1056/NEJMoa1203382
10. Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis. Cytogenetics and Genome Research. 2011; 135(3-4): 241-250
11. Kearney et al., 2011.American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.
12. Srebniak M.I., Diderich K.E., Joosten M., Govaerts L.C., Knijnenburg J., de Vries F.A., et al. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs. Eur J Hum Genet 2016; 24: 645-5112)
13. Callaway J.L., Shaffer L.G., Chitty L.S., Rosenfeld J.A., Crolla J.A. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn 2013; 33: 1119-23; 27.
14. Hillman SC, McMullan DJ, Hall G., Togneri FS, James N, Maher EJ, et al. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 610-20
15. Can Liao et. al. Prenatal diagnosis of congenital heart defect by genome-wide high-resolution SNP array; Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and metaanalysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 45, 27-35 (2015)]
16. Ng S.B., Buckingham K.J., Lee C., Bigham A.W., Tabor H.K., Dent K.M., Huff C.D., Shannon P.T., Jabs E.W., Nickerson D.A., et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat. Genet. 2010; 42: 30-35. DOI: 10.1038/ng.499
17. Wang Z., Liu X., Yang B.Z., Gelernter J. The role and challenges of exome sequencing in studies of human diseases. Front. Genet. 2013; 4 DOI: 10.3389/fgene.2013.00160.
18. Yang Y., Muzny D.M., Reid J.G., Bainbridge M.N., Willis A., Ward P.A., Braxton A., Beuten J., Xia F., Niu Z., et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N. Engl. J. Med. 2013; 369: 1502-1511
19. Gahl W.A., Markello T.C., Toro C., Fajardo K.F., Sincan M., Gill F., Carlson-Donohoe H., Gropman A., Pierson T.M., Golas G., et al. The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: Insights into rare diseases. Genet. Med. 2012; 14: 51-59. DOI: 10.1038/ gim.0b013e318232a005.
20. Carss K.J., Hillman S.C., Parthiban V., McMullan D.J., Maher E.R., Kilby M.D., Hurles M.E. Exome sequencing improves genetic diagnosis ofstructural fetal abnormalities revealed by ultrasound. Hum. Mol. Genet. 2014; 23 DOI: 10.1093/hmg/ddu038
21. Hillman S.C., McMullan D.J., Hall G., Togneri F.S., James N., Maher E.J., Meller C.H., Williams D., Wapner R.J., Maher E.R., et al. Use of prenatal chromosomal microarray: Prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2013; 41: 610-620
22. Wapner RJ., Martin C.L., Levy B., Ballif B.C., Eng C.M., Zachary JM., Melissa Savage M.S., Lawrence D., Platt M.D., Daniel Saltzman M.D., et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N. Engl. J. Med. 2012; 367: 2175-2184. DOI: 10.1056/NEJMoa1203382.
23. Valduga M., Philippe C., Bach Segura P., Thiebaugeorges O., Miton A., Beri M., Bonnet C., Nemos C., Foliquet B., Jonveaux P. A retrospective study by oligonucleotide array-CGH analysis in 50 fetuses with multiple malformations. Prenat. Diagn. 2010; 30: 333-341
24. Cooper GMet. all A copy number variation morbidity map of developmental delay.
Рецензия
Для цитирования:
Киевская ЮК, Канивец ИВ, Шилова НВ, Коростелев СА, Пьянков ДВ, Кудрявцева ЕВ. Сравнительный обзор методов диагностики хромосомных аномалий у плодов с пороками развития и/или эхографическими маркерами хромосомной патологии. Уральский медицинский журнал. 2018;(13):48-53. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.13.62
For citation:
Kievskaya JK, Kanivets IV, Shilova NV, Korostelev SA, Pyankov DV, Kudryavtseva EV. Comparative review of methods for diagnosing chromosomal abnormalities in fetuses with malformations and / or echographic markers of chromosomal pathology. Ural Medical Journal. 2018;(13):48-53. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.13.62
Просмотров:
170
Послать статью по эл. почте 