Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM
https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-6-89-93
Аннотация
Введение. Наследственные нейродегенеративные заболевания – крупная генетически детерминированная группа нозологий, в основе которой лежит клиника неуклонно прогрессирующих процессов разрушения нейрональных систем. Поражение нервной системы может иметь различные комбинации, однако наиболее частыми являются атрофия мозжечка, ствола мозга, столбов спинного мозга, а также возможно поражение периферической нервной системы. Несмотря на классические описания клинической картины различных форм нейродегенеративной патологии и соответствующих генетических маркеров болезни, в практической деятельности врача-невролога встречаются случаи, сложные для определения нозологической формы болезни.
Материалы и методы. В статье описан случай комбинированной наследственной патологии с лабораторно-подтвержденными мутациями в генах SLC5A7 (связанного с развитием наследственной моторно-сенсорной нейропатии 7А типа) и TGM6 (ассоциированного с развитием спиноцеребеллярной атаксии 35 типа) и клинической картиной нижней спастической параплегии.
Результаты. Клинический случай представляет сочетанную форму наследственной спастической параплегии с псевдобульбарным синдромом, легкой моторно-сенсорной нейропатией нижних конечностей, признаками гипотрофии полушарий мозжечка по МРТ и умеренным нарушением функции ходьбы и речи на фоне двух мутаций, ранее выявленных при спиноцеребеллярной атаксии 35 типа и наследственной моторно-сенсорной нейропатии 7А типа.
Обсуждение. Диагностика отдельных нозологических форм наследственной патологии, проявляющейся сочетанием поражения периферической и центральной нервной систем, требует от врача-невролога детального анализа наследственного анамнеза, неврологического статуса и генетических результатов обследования.
Заключение. Клинический случай демонстрирует полиморфизм клинических проявлений наследственных форм нейродегенеративной патологии и возможное сочетание различных фенотипических и генотипических вариантов.
Об авторах
П. А. Епифанов
ГАУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Павел Андреевич Епифанов – врач-невролог
Екатеринбург
А. В. Дмитриев
ГАУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Алексей Владимирович Дмитриев – врач-невролог
Екатеринбург
Л. И. Волкова
ФГБОУ ВО «Уральский Государственный Медицинский Университет» Минздрава России
Россия
Россия
Лариса Ивановна Волкова – доктор медицинских наук, профессор
Екатеринбург
Список литературы
1. Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд., перераб. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. (Серия «Национальные руководства»). – ISBN 978-5-9704-4143-5, с. 1303-1326.
2. Наследственные болезни: национальное руководство/ под ред. Н.П.Бочкова, Е.К.Гинтера, В.П.Пузырева. – М.: ГО-ЭТАР-Медиа, 2013. – с. 386-454.
3. Наследственные атаксии и параплегии / Иллариошкин С. Н., Г. Е. Руденская, И. А. Иванова-Смоленская, и др. – М. : МЕДпресс-информ, 2006, с. 153-240.
4. Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты. – М. : ИД»Медпрактика — М», 2014., с. 18-29.
5. Белоусова, Е. Д. Наследственные спастические параплегии. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 1, 2020, с. 89-95.
6. National Institute of Health, Hereditary Spastic Paraplegia Information Page: http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm
7. Иллариошкин, С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. – М. : Медицинское информаци- онное агенство, 2004., с. 39-60.
8. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультрование в неврологии / С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова-Смо- ленская, Е. Д. Маркова. – М. : Медицинское информационное агенство, 2002. – с. 173-193, 282-342.
9. Основы медицинской генетики: учебное пособие / Ковтун О. П., Овсова О. В., Невмержицкая К. С. и др. — Екате- ринбург : УГМА, 2012, с. 53-55.
10. Шуваев А. Н., Гринев И. П., Хираи Х. Статические мутации в патогенезе спиноцеребеллярных атаксий: от частно- го к общему (сообщение 1) // Сибирское медицинское обозрение. 2014. № 2 (86), с. 5-10.
11. TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing / J. L. Wang, X. Yang, K. Xia [et al.] // Brain. 2010 Dec;133(Pt 12):3510-8. doi: 10.1093/brain/awq323. Epub 2010 Nov 23.
12. M.Li, S.Y.Y.Pang, Y.Song, M.H.W.Kung, S-L. Ho, P-C Sham. Whole exome sequencing identifies a novel mutation in the transglutaminase 6 gene for spinocerebellar ataxia in a Chinese family. Clin Genet. 2013 Mar;83(3):269-73. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01895.x. Epub 2012 May 29.
13. Spinocerebellar ataxia 35. Novel mutations in TGM6 with clinical and genetic characterization / Y.-Ch. Guo, J.-Ju. Lin, Y-Ch. Liao [et al.] // Neurology Oct 2014, 83 (17) 1554-1561; DOI: 10.1212/WNL.0000000000000909
14. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. – 4-е изд., доп. и перераб. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 592 с.
15. Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMNVII) to chromosome 2q14 / M McEntagart, N Norton, H Williams [et al.] // Am J Hum Genet. 2001 May;68(5):1270-6. doi: 10.1086/320122. Katherine J Dick, Meriel McEntagart, Wisam Alwan, Mary Reilly, Andrew H Crosby. Refinement of the locus for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) and exclusion of candidate genes Genome. 2008 Nov;51(11):959-62. doi: 10.1139/G08-078.
16. Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий, Нервные болезни. № 1, 2012, с. 7-12.
17. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TGM6
18. Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies / C. G. Salter, D. Beijer, H. Hardy [et al.] // Neurol Genet 2018;4:e222. doi: 10.1212/NXG.0000000000000222
19. Колоколова А. М., Ситкали И. В., Колоколов О. В. Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа). – Саратовский научно-медицинский журнал, 2016; 12 (3): 370–375.
Рецензия
Для цитирования:
Епифанов ПА, Дмитриев АВ, Волкова ЛИ. Комбинированное нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с мутациями в генах SLC5A7 и TGM. Уральский медицинский журнал. 2021;20(6):89-93. https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-6-89-93
For citation:
Epifanov PA, Dmitriev AV, Volkova LI. Combined neurodegenerative disease associated with mutations in SLC5A7 and TGM6 genes. Ural Medical Journal. 2021;20(6):89-93. (In Russ.) https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-6-89-93
Просмотров:
297
Послать статью по эл. почте 