Семейный случай миоклонус-эпилепсии Унферрихта–Лундборга

Введение. В статье представлено раритетное наблюдение семейного случая болезни Унферрихта-Лундборга, одного из вариантов миоклонус-эпилепсии, которая характеризуется гиперактивным состоянием корково-подкорковых двигательных механизмов, обусловливающих стационарный миоклонус подкоркового генеза и «запускающего» при его усилении генерализованные эпилептические припадки. В связи с малой частотой встречаемости ранее публиковались только одиночные наблюдения болезни Унферрихта-Лундборга. Цель работы — выделение клинических особенностей редкого семейного варианта миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга в сравнении с проявлениями одиночных случаев, описанными в литературе. Материалы и методы. Представлен семейный случай заболевания у трех родных братьев, манифестировавший по мере достижения ими возраста дебюта болезни. Проанализирована родословная семьи в нескольких поколениях, дано описание жизни и проявлений заболевания каждого из братьев. Сопоставлена картина болезни единокровных братьев и семиологии в единичных случаях миоклонус-эпилепсии. Результаты и обсуждение. На примере описания семейного случая заболевания подчеркивается значимость клинической характеристики, которая определяет дальнейшую стратегию диагностического поиска и применение инструментальных методов исследования. Помимо этого сбор жалоб, анамнеза, данные неврологического осмотра при диагностике болезни Унферрихта-Лундборга позволяют специалисту дифференцировать ее от различных вариантов наследственных миоклонус-эпилепсий (до 15 вариантов по данным литературы), схожесть симптоматики которых могут привести к ошибочной постановке диагноза. Проанализированы современные направления поддерживающей терапии болезни Унферрихта-Лундборга, позволяющие замедлить прогрессирующий характер неизлечимой патологии, дана характеристика действия отдельных препаратов. Заключение. Прослеживается ряд сходств и различий клинических проявлений миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга при спорадических или семейном вариантах заболевания. Ведущая триада симптомов имеет хронологическое несовпадение инициации у отдельных больных и различное доминирование в каждом отдельном случае, что создает вариабельность заболевания.

1. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин.-М., 2007.— 717 с.

2. Карлов В.А., Жидкова И.А., Мишина Е.Ю., Власов П.Н., Маргосюк Н.В., Тингаева Л.П., Перепелова Е.М., Перепелов В.А., Гладов Б.П., Труханов С.А. Болезнь Унферрихта–Лундборга у взрослой пациентки (клиническое наблюдение). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1S):56-61. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-56-616.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. — М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.: ил.

4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста.-М.: Медицина, 2000, 164-189.

5. Неврологические синдромы: Руководство для врачей / В.Л. Голубев, А.М. Вейн. — 2-е изд., доп. и перераб. — М.: МЕД-пресс-информ, 2007. — 736 стр.

6. Panayiotopoulos C.F. A clinical guide to epileptic syndroms and their treatment— Oxford: Bladon Medical Publishing, 2004. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-56-61

7. Anetta Lasek-Bal, Maria Lukasik, Amadeusz Żak, Anna Sulek, Magdalena Bosak. Unverricht-Lundborg disease: Clinical course and seizure management based on the experience of polish centers// Seizure. — v. 69. — 2019. — p. 87-91

8. Roger D. M. et al. Epileptic syndroms in Infancy, Childhood end Adolescence. London, John Libbey, 1992

9. Болезни нервной системы: руководство для врачей; в 2 т./ред. акад. Н.Н. Яхно, 2021 с. 143-150.

10. Давиденков С.Н. Эпилепсия. Руководство по неврологии, 1960, т.6, с.257-321.

11. Диагностика и лечение эпилепсии у детей (ред. Темин П.А., Никанорова М.Ю.)— Можайск, Терра, 1997.

12. Engel J. Seizures and Epilepsy. Philadelphia, F.A. Lavis, 1989.

13. Matos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Chaves, J.; Amaral, O.; Alves, S. Correction of a Splicing Mutation Affecting an Unverricht-Lundborg Disease Patient by Antisense Therapy. Genes 2018, 9, 455. https://doi.org/10.3390/genes9090455

14. Beck-Managetta, Janz D., Hoeffmeister G. Genetic of the epilepsies/ Berlin, Heidelberg Springer-Verlag, 1989, 119-126

15. Simone L.L., Federico F., T0rt0lla P. Metabolic changes in neuronal migration disorders: evaluation by combined and proton MR spectrography. Epilepsy, 1999< 40< 872-879.

16. Bureau V., Tassinary S.A.J. et al. Epileptic syndroms in infancy, childhood and adolescence// Fourth ed.,United Kingdom: John Libbey, 2005, p. 337-346

17. Ogino N., Ohtsuca Y., Yamatogi Y. Clinical— electroencephalic and long-term follow up study. Brain Dev. 1986, 8: 162

18. Гнездицкий В.В. Обратная задача ЭЭГ и клиническая электроэнцефалография.— Таганрог, ТГРУ, 2000.— 636 с.

19. Aicardi J.J., Duncan C.A., Panayiotopoulos C.P.A. Absences and related epileptic syndroms. London, Churcill Livingston, 1995

20. Мыслободский М.С. Гиперсинхронные ритмы коры больших полушарий.— М., Наука, 1999.

21. Гусев Е.И., Белоусов Ю.Б., Гехт А.Б. Лечение эпилепсии: рациональное дозирование антиконвульсантов.— Издательство «Речь», 2000.

22. Болдырев А.И. Психические расстройства у больных эпилепсией.— М.: Медицина, 2002.