Независимое возникновение двух случаев синдрома Леннокса — Гасто и нейрофиброматоза в семье

Аннотация

Энцефалопатии развития и эпилептические (ЭРЭ) являются наиболее сложной проблемой в эпилептологии. Синдром Леннокса — Гасто (СЛГ) является ЭРЭ с дебютом в детском возрасте, проявляющейся частыми полиморфными приступами, включая тонические аксиальные; выраженными когнитивными нарушениями; медленной (<2,5–3,0 Гц) активностью «острая — медленная волны» в интериктальном периоде на электроэнцефалограмме, а также пробегами быстрой активности с частотой 10–20 Гц, нередко ассоциированными с тоническими приступами; резистентностью к терапии. Предположительно генетические или формы с неизвестной причиной составляют 20–30 % случаев СЛГ, однако отягощенный семейный анамнез по эпилепси среди больных СЛГ отмечается всего в 2,5 %.
Цель работы — детальное описание семейного случая СЛГ у двух родных братьев с отражением клинических проявлений этого эпилептического синдрома, фармакорезистентности к противоэпилептическим препаратам и врéменной эффективности альтернативных методов лечения (гормональной терапии и хирургического лечения).
Материалы и методы. Выполнено ретроспективное описание истории болезни 3 сибсов, рожденных в близкородственном браке.
Результаты и обсуждение. Отмечена схожесть течения заболевания у двух братьев, абсолютная резистентность к медикаментозной антиэпилептической терапии и временная эффективность гормональной терапии при СЛГ с уменьшением продолжительности эффекта от курса к курсу. Кроме того, показано редчайшее параллельное существование в рассматриваемой семье другого аутосомно-доминантного заболевания — нейрофиброматоза 1 типа.
Заключение. Детальное описание СЛГ в рамках одной семьи не только расширит знания врачей об этом заболевании и сложностях его лечения, но и улучшит понимание генетических механизмов развития ЭРЭ.