Клинический случай аутосомно-доминантной дофа-зависимой торсионной дистонии
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.20
Аннотация
В статье рассмотрен клинический случай аутосомно-доминантной ДОФА-зависимой торсионной дистонии, проведен анализ родословной, выделены особенности заболевания в семье. Также описан неврологический статус пациента, результаты терапии препаратами леводопы и методом биологической обратной связи (БОС).
Об авторах
П. Г. Костромина
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
О. В. Корякина
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
О. В. Овсова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
К. С. Саломатов
ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Список литературы
1. Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes and classification. Adv. Neurol. 2004; 94: 101-7.
2. Albanese A. Update on dystonia. Teaching course 1.2. 10th Congress of the European Federation of Neurological Societies, Glasgow Sept 2-5, 2006; 1-17.
3. Каmm C. Autosomal dominant dopa-responsive dystonia. https://www.orpha.net/Mow., 2013.
4. Grotzsch H. Neuropathology of a case of doparesponsive dystonia associated with a new genetic locus, DYT14. Neurology 2002; 58(12): 1839-42.
Рецензия
Для цитирования:
Костромина ПГ, Корякина ОВ, Овсова ОВ, Саломатов КС. Клинический случай аутосомно-доминантной дофа-зависимой торсионной дистонии. Уральский медицинский журнал. 2018;(11):43-45. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.20
For citation:
Kostromina PG, Koryakina OV, Ovsova OV, Salomatov KS. Clinical case of autosomo-dominant Dopa-responsive torsion dystonia. Ural Medical Journal. 2018;(11):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.20
Просмотров:
152
Послать статью по эл. почте 