Preview

Ural Medical Journal

Advanced search

Analysis of clinical and morphological manifestations of septo-optical dysplasia

https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.25

Abstract

The article presents data on the analysis of clinical and functional manifestations of septo-optical dysplasia in both the perinatal and postnatal periods, as well as the determination of factors affecting the occurrence of a congenital developmental disorder of the CNS both in isolation and in combination with other congenital malformations diagnosed in the Sverdlovsk region. The study includes 29 cases of septo-optical dysplasia, both in isolated form and in combination with other defects of the central nervous system, as well as in combination with defects of other internal organs. The diagnosis is based on the presence of a burdened obstetric and gynecological history, prenatal diagnosis, neuroimaging data - brain MRI, neurosonography. The article shows the clinical course and diagnostic symptoms, prenatal diagnosis of pregnant women, MRI and NSG-picture of the brain.

About the Authors

O. V. Ovsova
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Russian Federation


N. S. Ershova
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Russian Federation


E. V. Potolova
ГБУЗ Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Russian Federation


E. B. Nikolaeva
ГБУЗ Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Russian Federation


References

1. Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы эндокринологии, 2018; 64(1): 42-4.

2. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.В. Медведев. 4-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм; 2016

3. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. М., «Практика»; 2011.

4. МГЦ РАМН Центр Молекулярной генетики [Электронный ресурс]. - URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/septooptic-dysplasia (дата обращения 17.10.2018).

5. Webb E.A., Dattani M.T. Septo-optic dysplasia. European journal of human genetics: EJHG, 2010; 18(4): 393-7.

6. Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и перинатологии. 2013; 438-41.


Review

For citations:


Ovsova OV, Ershova NS, Potolova EV, Nikolaeva EB. Analysis of clinical and morphological manifestations of septo-optical dysplasia. Ural Medical Journal. 2018;(11):64-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.25

Views: 162


ISSN 2071-5943 (Print)
ISSN 2949-4389 (Online)