Анализ клинико-морфологических проявлений септо-оптической дисплазии
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.25
Аннотация
В статье изложены данные анализа клинико-функциональных проявлений септо-оптической дисплазии, определение сроков выявления и факторов, влияющих на возникновение данного врожденного порока развития ЦНС. Исследование включает 29 случаев септо-оптической дисплазии диагностированных у пробандов в Свердловской области. диагноз основывается на результатах, полученных в ходе пренатальной эхографии и методов нейровизуализации, применяемых после рождения ребенка - МРТ головного мозга, нейросонографии. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные пренатальной диагностики беременных женщин, МРТ и ультразвуковая картина головного мозга.
Об авторах
О. В. Овсова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Н. С. Ершова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Е. В. Потолова
ГБУЗ Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия
Россия
Е. Б. Николаева
ГБУЗ Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия
Россия
Список литературы
1. Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы эндокринологии, 2018; 64(1): 42-4.
2. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.В. Медведев. 4-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм; 2016
3. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. М., «Практика»; 2011.
4. МГЦ РАМН Центр Молекулярной генетики [Электронный ресурс]. - URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/septooptic-dysplasia (дата обращения 17.10.2018).
5. Webb E.A., Dattani M.T. Septo-optic dysplasia. European journal of human genetics: EJHG, 2010; 18(4): 393-7.
6. Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и перинатологии. 2013; 438-41.
Рецензия
Для цитирования:
Овсова ОВ, Ершова НС, Потолова ЕВ, Николаева ЕБ. Анализ клинико-морфологических проявлений септо-оптической дисплазии. Уральский медицинский журнал. 2018;(11):64-68. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.25
For citation:
Ovsova OV, Ershova NS, Potolova EV, Nikolaeva EB. Analysis of clinical and morphological manifestations of septo-optical dysplasia. Ural Medical Journal. 2018;(11):64-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.25
Просмотров:
163
Послать статью по эл. почте 