Фетальная фракция free-DNA: клинико-диагностические параллели
https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-1-30-35
Аннотация
Обоснование. С 2011 года в мире с целью выявления беременных группы высокого риска по рождению ребенка с хромосомной анеуплоидией (ХА) используется метод неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Важным показателем результативности теста является фетальная фракция (ФФ), поскольку ее низкий уровень не позволяет выдать достоверный результат.
Цель исследования: определение факто ров, которые могут повлиять на уровень ФФ при проведении НИПТ.
Методы. Проведено ретроспективное сравнительное когортное исследование. В исследование включено 288 пациенток, которым в 2015-2018 гг. после проведения стандартного комплекса пренатальной диагностики был проведен НИПТ (в 12-18 недель беременности). Мы оценивали корреляцию уровня ФФ с различными клинико-анамнестическими параметрами и с показателями биохимического скрининга 1 триместра (РАРР-А и β-ХГЧ) Проведено сравнение по уровню ФФ при беременности с благоприятным и неблагоприятным исходом.
Результаты. Средний уровень ФФ у пациенток, где были выявлены ХА у плода составил 9,01 (5,4-11)%, при отсутствии ХА — 9,7 (6,5-11,95)%, различия статистически не значимы (р=0,3. У пациенток с физиологическим течением беременности этот показатель составил 10,07 (6,6-12,57)%, а у пациенток с осложненным течением беременности значительно ниже — 8,11 (5,35-11,29)% (р=0,02). Проанализировано наличие корреляции между уровнем ФФ и массой плода в доношенном сроке, статистически значимой корреляции выявлено не было (r=0,13). Существует статистически значимая обратная взаимосвязь между уровнем ФФ и возрастом беременной, есом и ИМТ пациентки, количеством беременностей в анамнезе, а также прямая связь между ФФ и уровнем β-ХГЧ (в МоМ).
Заключение. ФФ — важный параметр НИПТ. Достаточный уровень ФФ не только свидетельствует о высокой достоверности результата, полученного при проведении НИПТ, но также повышает шансы на благоприятный исход беременности. На уровень ФФ может влиять ряд клинико-анамнестических характеристик пациентки (вес и индекс массы тела, возраст и акушерский анамнез). Исследования, направленные на определение уровня ФФ при различных физиологических и патологических состояниях при беременности, представляются перспективными для разработки новых моделей прогнозирования осложнений беременности.
При поддержке: Авторы выражают признательность отделению пренатальной диагностики КДЦ «ОЗМР»
Об авторах
Е. В. Кудрявцева
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Кудрявцева Елена Владимировна, к.м.н., доцент
г. Екатеринбург
В. В. Ковалев
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Ковалев Владислав Викторович, д.м.н., профессор
г. Екатеринбург
А. А. Дектярев
ООО «Клинический институт репродуктивной медицины»
Россия
Россия
Дектярев Андрей Александрович
г. Екатеринбург
Список литературы
1. Verma, I. C. ACMG 2016 Update on Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy: Implications for India / I. C. Verma, R. Dua-Puri, S. J. Bijarnia-Mahay // Fetal Med. – 2017. – Vol. 4. – P. 1-6. – Doi: 10.1007/s40556-017-0116-4.
2. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges / Allyse M., Minear M.A., Berson E. [et al.] // Int J Womens Health. – 2015. – Vol. 16 (7). – Р. 113-26. – Doi: 10.2147/IJWH.S67124.
3. Неинвазивный пренатальный тест в России: популяционное исследование / Кудрявцева Е. В., Канивец И. В., Киевская Ю. К. [и др.] // Акушерство и гинекология. – 2019. – № 12. – С. 30-5. – Doi https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.12.30-35.
4. Taglauer, E. S. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placentahealth and disease / E. S. Taglauer, L. Wilkins-Haug, D. W. Bianchi // Placenta. – 2014. – Vol. 35. – Р. S64-8. – Doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014.
5. Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери / Сухих Г. Т., Трофимов Д. Ю., Барков И. Ю. [и др.] // Акушерство и гинекология. – 2016. – № 8. – С. 72-78. – Doi: 10.18565/aig.2016.8.72-78.
6. Norton, M. E. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy / M. E. Norton, R. J. Wapner // N Engl J Med. – 2015. – Vol. 373 (26). – Р. 2582. – Doi: 10.1056/NEJMc1509344.
7. Sequencing of short cfDNA fragments in NIPT improves fetal fraction with higher maternal BMI and early gestational age / Qiao L., Zhang Q., Liang Y. et al. // Am J Transl Res. – 2019. – Vol. 11 (7). – Р. 4450-4459.
8. Dabi, Y. Low-molecular-weight heparin associated with reduced fetal fraction and subsequent false-negative cell-free DNA test result for trisomy 21 / Y. Dabi, J. M. Costa, A. Benachi // Ultrasound Obstet Gynecol. – 2018. – Vol. 51, № 2. – P. 278.
9. The association between anticoagulation therapy, maternal characteristics, and a failed cfDNA test due to a low fetal fraction / W. Burn, N. Koelper, A. Barberio [et al.] // Prenat Diagn. – 2017. – Vol. 37, № 11. – P. 1125-1129.
10. Cell-free fetal DNA testing in singleton IVF conceptions / Lee T. J., Rolnik D. L., Menezes M. A. [et al.] // Hum Reprod. – 2018. – Vol. 33 (4). – Р. 572-578. – Doi: 10.1093/humrep/dey033.
11. Assotiation between fetal fraction on cell-free DNA testing and first trimester markers for preeclampsia / Rolnik D. L., da Silva Costa F., Lee T. J. [et al.] / Ultrasound Obstet Gynecol. – 2018. – Vol. 31 (8). – Р. 12-27. – Doi: https://doi.org/10.1002/uog.18993.
12. Adverse perinatal outcomes are more frequent in pregnancies with a low fetal fraction result on noninvasive prenatal testing / Krishna I., Badell M., Loucks T. L. [et al.] // Prenat Diagn. – 2016. – Vol. 36 (3). – Р. 210-5. – Doi: 10.1002/pd.4779.
13. Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for the prediction of hyperten-sive disorders of pregnancy / Suzumori N., Sekizawa A., Ebara T. [et al.] // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. – 2018. – Vol. 224. – Р. 165-169. – Doi: 10.1016/j.ejogrb.2018.03.048.
14. Trisomy 13 and the risk of gestatil hypertensive disorders: a population-based study / Dotters-Katz S. K., Humphrey W. M., Senz K. L. [et al.] // J Ma-tern Fetal Neonatal Med. – 2018. – Vol. 31 (15). – Р. 1951-1955. – Doi: 10.1080/14767058.2017.1332037.
15. Kinnings, S. L. Factors affecting levels of circulating cell-free fetal DNA in maternal plasma and their implications for noninvasive prenatal testing / S. L. Kinnings, J. A. Geis, E. Almasri // Prenat Diagn. – 2015. – Vol. 35 (8). – Р. 816-822. – Doi: https:// doi.org/10.1002/pd.4625.
16. ACOG commetee opinion № 640 : Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. – 2015. – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26287791.
17. The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy popularion / Palomaki G. E., Kloza E. M., O’Brien B. M. [et al.] // Genetics in Medicine. – 2017. – Vol. 19 (7). – Р. 778–86. – Doi: 10.1038/gim.2016.194.
18. Maternal plasma cell-free fetal and maternal DNA at 11-13 weeks' gestation: relation to fetal and maternal characteristics and pregnancy outcomes / Poon L. C., Musci T., Song K. [et al.] // Fetal Diagn Ther. – 2013. – Vol. 33 (4). – Р. 215-23. – Doi: 01159/000346806.
19. Di Renzo, G. C. The great obstetrical syndromes // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2009. – Vol. 22 (8). – Р. 633-5. – Doi: 11080/14767050902866804.
20. Romero, R. Prenatal medicine: the child is the father of the man. 1996 // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2009. – Vol. 22 (8). – Р. 636-9. – Doi: 10.1080/14767050902784171.
Рецензия
Для цитирования:
Кудрявцева ЕВ, Ковалев ВВ, Дектярев АА. Фетальная фракция free-DNA: клинико-диагностические параллели. Уральский медицинский журнал. 2021;20(1):30-35. https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-1-30-35
For citation:
Kudryavtseva EV, Kovalev VV, Dektyarev AA. Fetal fraction of free-DNA: clinical-diagnostic parallels. Ural Medical Journal. 2021;20(1):30-35. (In Russ.) https://doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-1-30-35
Просмотров:
470
Послать статью по эл. почте 