Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Случай из клинической практики
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.11
Аннотация
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - редко встречающееся дегенеративное, прионное заболевание головного мозга. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок Prion Protein - scarpie (PrPSc), образующийся в результате изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка Prion Protein 2- cellular (PrPSc). Накопление патологической формы PrPSc ведет к массовой гибели нервных клеток. к основным клиническим проявлениям заболевания относятся: быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, миоклонус, дистония, акинетико-ригидный синдром, спастичность, гиперрефлексия, атаксия, зрительные расстройства, на поздних этапах заболевания 2-акинетический мутизм. Примерно в трети случаев отмечаются эпилептические припадки. Средняя продолжительность жизни составляет около 5 мес. Более 90% пациентов умирают в течение 1 года из-за аспирационной пневмонии в состоянии акинетического мутизма. Сложности диагностики БКЯ связывают с редкостью заболевания, клиническим полиморфизмом и недостаточной информированностью врачей.
Об авторах
Ю. С. Багаева
ООО МО «Новая больница»
Россия
Россия
М. Г. Топоркова
ООО МО «Новая больница»
Россия
Россия
Л. И. Волкова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Переседова А.В., Завалишин И.А. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: современные аспекты проблемы (обзор литературы). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2012; 1: 57-63.
2. Ludewigs H., Zuber C., Vana K. Therapeutic approaches for prion disorders. Expert Rev. Anti. Infect. Ther 2007; 5: 613-30.
3. Зуев В.А., Завалишин И.А., Ройхель В.М. Прионные болезни человека и животных. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999; 192.
4. Kovacs G.G., Budka H. Molecular pathology of human prion diseases. Int. J. Mol. Sci. 2009; 10: 976-99.
5. Zerr I., Pocchiari M., Collins S. et al. Analysis of EEG and CSF 143-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2000; 55: 811-5.
6. Zerr I., Kallenberg K., Summers D.M. et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic CreutzfeldtJakob disease. Brain 2009; 132: 2659-68.
7. Hsich G., Kenney K., Gibbs C.J. et al. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. N. Engl. J. Med. 1996; 335: 924-30.
8. Cuadrado-Corrales N., Jimenez-Huete A., Albo C. et al. Impact of the clinical context on the 14-3-3 test for the diagnosis of sporadic CJD. BMC Neurol. 2006; 6: 25.
9. Chohan G., Pennington C., Mackenzie J.M. et al. The role of cerebrospinal fluid 14-3-3 and other proteins in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in the UK: a 10-year review.J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2010; 81: 1243-1248.
Рецензия
Для цитирования:
Багаева ЮС, Топоркова МГ, Волкова ЛИ. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Случай из клинической практики. Уральский медицинский журнал. 2018;(11):5-9. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.11
For citation:
Bagaeva YS, Toporkova MG, Volkova LI. Creutzfeldt-Jakob disease. Case from clinical practice. Ural Medical Journal. 2018;(11):5-9. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.11
Просмотров:
268
Послать статью по эл. почте 