Preview

Уральский медицинский журнал

Расширенный поиск

Клинический случай повторных инфарктов головного мозга у пациента молодого возраста с болезнью Рандю-Ослера-Вебера

https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.2

Аннотация

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера или наследственная геморрагическая телеангиэктазия представляет собой редкое наследственное заболевание сосудистой системы, характеризующееся развитием множественных телеангиэктазий кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации. Мы представляем клинический разбор случая развития повторных инфарктов головного мозга у молодого пациента с болезнью Рандю-Ослера-Вебера. В первой части публикации приводятся литературные данные о частоте встречаемости, этиологии, патогенезе, особенностях клинических проявлений наследственной геморрагической телеангиэктазии, современных методах диагностики и лечения. Во второй части продемонстрирован редкий случай развития повторных инфарктов головного мозга у молодого пациента с болезнью Рандю-Ослера-Вебера, причиной которых явилась парадоксальная эмболия из легочной артериовенозной мальформации, обнаруженной у пациента при проведении КТ-ангиографии сосудов легких. Представлены данные анамнеза жизни и заболевания пациента, описание объективного и неврологического статуса, результаты лабораторных и инструментальных методов обследований. Пациенту было рекомендована ангиопульмонография, в ходе которой легочная артериовенозная мальформация была успешно эмболизирована. данный случай указывает на необходимость тщательного обследования и наблюдения за пациентами с наследственной геморрагической телеангиэктазией. В целях раннего выявления сосудистых мальформаций у пациентов с болезнью Рандю-Ослера-Вебера и своевременного назначения терапии для предотвращения возможных серьёзных цереброваскулярных осложнений рекомендовано выполнение КТ-ангиографии легких.

Об авторах

О. В. Линник
ГУ «Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Э. К. Сидорович
ГУ «Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


С. А. Лихачев
ГУ «Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Т. Н. Чернуха
ГУ «Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Ю. И. Линник
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской хирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Н. С. Шевченко
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской хирургии» Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Россия


Список литературы

1. Воробьев А.И. Руководство по гематологии. 3-е изд. т. 3. М: Ньюдиамед; 2005.

2. Ливандовский Ю.А., Антонова М.А. Особенности клинического течения наследственной геморрагической телеангиэктазии. Трудный пациент. 2007; 4 (5): 7-11.

3. McAllister K.A., Grogg K.M., Johnson D.W., Gallione C.J., Baldwin M.A., Jackson C.E. et al. Endoglin, a TGF-beta binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. Nat. Genet. 1994; 8: 345-351.

4. Johnson D.W., Berg J.N., Gallione C.J., McAllister K.A., Warner J.P., Helmbold E.A. et al. A second locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 12. Genome Res. 1995; 5: 21-8.

5. Fontalba A., Fernandez-Luna J.L., Zarrabeitia R., Recio-Poveda L., Albinana V., Ojeda-Fernandez M.L. et al. Copy number variations in endoglin locus: mapping of large deletions in Spanish families with hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. BMC Med. Genet. 2013; 14: 121.

6. Gallione C., Aylsworth A.S., Beis J., Berk T., Bernhardt B., Clark R.D. et al. Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152a: 333-9.

7. Ливандовский Ю.А., Тупикина Н.В. Болезнь Рандю-Ослера. В кн.: Справочник поликлинического врача. 2009; 8: 3-9.

8. Donaldson J.W., McKeever T.M., Hall I.P., Hubbard R.B., Fogarty A.W. The UK prevalence of hereditary haemorrhagic telangiectasia and its association with sex, socioeconomic status and region of residence: a population-based study. Thorax. 2014; 69:161-7.

9. Cottin V., Dupuis-Girod S., Lesca G. et al. Pulmonary vascular manifestations of hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler disease). Respiration. 2007; 74: 361-78.

10. Shovlin C.L., Chamali B., Santhirapala V., Livesey J.A., Angus G., Manning R. et al. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditar y hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014; 9(2): e88812.

11. Nishida T., Faughnan M.E., Krings T., Chakinala M., Gossage J.R., Young W.L. et al. Brain arteriovenous malformations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia: gene-phenotype correlations. Am. J. Med. Genet. A. 2012; 158a: 2829-2834.

12. Woodall M.N., McGettigan M., Figueroa R., Gossage J.R., Alleyne C.H., Jr. Cerebral vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. J. Neurosurg. 2014; 120: 87-92.

13. Memeo M., Stabile Ianora A.A., Scardapane A. et al. Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: CT findings. Abdom. Imaging. 2004; 29: 211-20.

14. Соколова Л.В., Мизерницкий Ю.Л., Полищук Л.А., Котов В.С., Волкова Я.Ю. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера. Трудный пациент. 2008; 6 (9): 22-24.

15. Pau H., Carney A.S., Murty G.E. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations. Clin. Otolaryngol. 2001; 26 (2): 93-98.

16. Gossage J.R., Kanj G. Pulmonary arteriovenous malformations. A state of the art review. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1998; 158: 643-661.

17. Manawadu D., Vethanayagam D., Ahmed S.N. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: transient ischemic attacks. CMAJ. 2009; 180: 836-837.

18. Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am. J. Med. Genet. 2000; 91: 66-67.

19. Cottin V., Plauchu H., Bayle J.Y., BartheletM., Revel D., Cordier J.F. Pulmonary arteriovenous malformations in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am. J. Reaspir Crit. Care Med. 2004; 169: 994-1000.

20. Жаркова М.С., Лапшин А.В., Герман Е.Н., Маевская М.В., Соколина И.А., Ивашкин В.Т. Сосудистые мальформации легких и печени у больного с наследственной геморрагической телеангиэктазией. РЖГГК. 2011; 2: 62-68.

21. Brinjikji W., Iyer V.N., Sorenson T., Lanzino G. Cerebrovascular manifestations of hereditary haemorrhagic telangiectasia. Stroke. 2015; 46 (11): 3329-3337.

22. Angriman F., Ferreyro B.L., Wainstein E.J., Serra M.M. Pulmonary arteriovenous malformations and embolic complications in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Arch. Bronconeumol. 2014; 50: 301304.

23. Shovlin C.L., Jackson J.E., Bamford K.B., Jenkins I.H., Benjamin A.R., Ramadan H. et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2008; 63: 259-266.

24. Vase P.M., Arendrup H. Pulmonary arteriovenous fistulas in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Acta Med. Scand. 1985; 218: 105-9.

25. Dines D.E., Arms R.A., Bernatz P.E. et al. Pulmonary arteriovenous fistulas. Mayo Clin. Proc. 1974; 49: 4605.

26. Remy J., Remy-Jardin M., Wattinne L. et al. Pulmonary arteriovenous malformations: evaluations with CT of the chest before and after treatment. Radiology. 1992; 182: 809-16.

27. Fraga J.C., Favero E., Contelli F. et al. Surgical treatment of congenital pulmonary arteriovenous fistula in children. Pediatr. Surg. 2008; 43: 1365-7.

28. White R.I., Pollak J.S., Wirth J.A. Pulmonary arteriovenous malformations: diagnosis and transcatheter embolotherapy. J. Vasc. Intervent. Radiol. 1996; 7: 787-804.

29. Ribeiro E., Cogez J., Babin E., Viader F., Defer G. Stroke in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. New evidence for repeated screening and early treatment of pulmonary vascular malformations: two case reports. BMC Neurol. 2011; 11: 84.

30. Faughnan M.E., Palda V.A., Garcia-Tsao G., Geisthoff U.W., McDonald J., Proctor D.D. et al. HHT Foundation International - Guidelines Working Group. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J. Med. Genet. 2011; 48: 73-87.


Рецензия

Для цитирования:


Линник ОВ, Сидорович ЭК, Лихачев СА, Чернуха ТН, Линник ЮИ, Шевченко НС. Клинический случай повторных инфарктов головного мозга у пациента молодого возраста с болезнью Рандю-Ослера-Вебера. Уральский медицинский журнал. 2018;(11):46-52. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.2

For citation:


Linnik OV, Sidorovich EK, Likhachev SA, Chernukha TN, Linnik YI, Shevchenko NS. A case report of recurrent acute ischemic strokes in a young patient with Rendu-Osler-Weber disease. Ural Medical Journal. 2018;(11):46-52. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.11.2

Просмотров: 147


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 2071-5943 (Print)
ISSN 2949-4389 (Online)