Предикторы симптоматической эпилепсии у детей с пороками развития головного мозга
https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.12.17
Аннотация
В обзоре обобщены литературные данные о предикторах симптоматической эпилепсии у детей с различными пороками развития головного мозга. отмечено, что у большинства матерей детей с эпилепсией и пороками развития головного мозга отмечается отягощенный акушерский анамнез и осложнения в родах. кроме того, выявлены особенности течения и дебюта эпилепсии у детей с различными пороками развития головного мозга. Возможными предикторами симптоматической эпилепсии у детей с пороками развития головного мозга являются мутации в генах, участвующих в миграции и пролиферации кортикальных нейронов (LIS1, DCX, ARX, TUBA1A, RELN, FLNA, ARFGEF2, TSC1, TSC2).
Об авторах
Ф. А. Мурачуева
ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Лаура Гейбатовна Гейбатова
ФГБОУ ВО «Дагестанский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Гузева Оксана Валентиновна, Гузева Валентина Ивановна, Гузева Виктория Валентиновна, Охрим Инна Владимировна, Максимова Надежда Евгеньевна, Чокмосов Михаил Сергеевич, Шин Светлана Владимировна, Результаты оценки качества лечения и жизни детей с эпилепсией // Педиатр. 2017. № 2. С. 32-43.
2. Елагиных Е. С. Симптоматическая эпилепсияу детей // Саратовский научно-медицинский журнал. 2014. № 2. С. 318-319.
3. Bozzi Y, Casarosa S, Caleo M Epilepsy as a neurodevelopmental disorder // Frontiers in psychiatry - 2012. - Т. 3. -P. 19.
4. Patel J. et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood // Journal of the Neurological Sciences. - 2015. - Т. 357. - P. e31.
5. Canpolat M., Per H., Gumus H., Yikilmaz A., Unal E., Patiroglu T., Cinar L., Kurtsoy A., Kumandas S. Rapamycin has a benefi cial effect on controlling epilepsy in children with tuberous sclerosis complex: results of 7 children from a cohort of 86, // Childs Nerv. Syst. - 2013. - Jun.; Vol. 7. - Р. 1-4.
6. Скоромец Т.А., Второв А.В., Бондарева М.М., Табулина С. Д., Нарышкин А.Г., Горелик А.Л., Галанин И.В. Терапевтические возможности стимуляции вагусного нерва при лечении туберозного склероза: описание клинического случая, // Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2013. - № 3 (37). - С. 79-84.
7. Охрим И. В. и др. Симптоматические эпилепсии у детей с пороками развития головного мозга. клинические наблюдения // Нейрохирургия и неврология детского возраста. - 2015. - №. 2. - С. 8-15.
8. Saxena A., Sampson J. R. Epilepsy in tuberous sclerosis: phenotypes, mechanisms, and treatments // Seminars in neurology. - Thieme Medical Publishers, 2015. - Т. 35. - №. 03. - P. 269-276.
9. Белсусова Е.Д. Дорюфеева М.Ю., Пивоварова А.М., Катышева О.В. Диагностика туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2015; 115(5): 46-51.
10. Curatolo P., Moavero R., de Vries P. J. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex // The Lancet Neurology. - 2015. - Т. 14. - №. 7. - P. 733-745.
11. Григорьева А.В., Дорофеева М.Ю., Горчханова З.К., Перминов В.С. , Белоусова Е.Д. Превентивная терапия эпилепсии при туберозном склерозе // Русский журнал детской неврологии. 2017. № 2. С. 34-39.
12. Tee A.R. et al. The role ofmTOR signalling in neurogenesis, insights from tuberous sclerosis complex // Seminars in cell & developmental biology. - Academic Press, 2016. - Т. 52. - P. 12-20.
13. Белоусова Елена Дмитриевна, Дорофеева Марина Юрьевна, Охапкина Татьяна Григорьевна Лечение эпилепсии при туберозном склерозе // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016. № 2. С. 37-42.
14. Wang L. K. et al. Elevated Expression of TRPC4 in Cortical Lesions of Focal Cortical Dysplasia II and Tuberous Sclerosis Complex // Journal of Molecular Neuroscience. - 2017. - Т. 62. - №. 2. - P. 222-231.
15. Herbst S. et al. Unraveling the Genotype-Specific Response to Antiepileptic Medication in LIS1 Associated Classic Lissencephaly // Neuropediatrics. - 2015. - Т. 46. - №. S 01. - P. PS02-12.
16. Mierlo P. et al. Anti-epileptic treatment of five adult institutionalized patients with subcortical band heterotopia due to DCX mutations: a 20-yearfollow-up // Epilepsia. -111 RIVER ST, HOBOKEN07030-5774, NJUSA: WILEY, 2016. - Т. 57. - p. 88-89.
17. Jackson M.R. et al. Extensive phenotyping of two ARX polyalanine expansion mutation mouse models that span clinical spectrum of intellectual disability and epilepsy // Neurobiology of disease. - 2017. - Т. 105. - P. 245-256.
18. Maurya V.K. et al. Lissencephaly with agenesis of corpus callosum: A rare anomaly // Medical Journal Armed Forces India. - 2016. - Т. 72. - P. S157-S160.
19. Liu W. et al. Integrity of the corpus callosum in patients with periventricular nodular heterotopia related epilepsy by FLNA mutation // NeuroImage: Clinical. - 2018. - Т. 17. - P. 109-114.
20. Yilmaz S. et al. Movement disorder, periventricular nodular heterotopia and putaminal hyperintensity due to an ARFGEF2 gene mutation // European Journal of Paediatric Neurology. - 2015. - Т. 19. - P. S138.
21. Amrom D. et al. The Subcortical Band Heterotopia / Lissencephaly (SBH/LIS) Spectrum: Phenotypic, Molecular, Functional, and Structural Analysis of Causative DCX, LIS1 and DYNC1H1 Variants // ANNALS OF NEUROLOGY, -111RIVERST, HOBOKEN07030-5774, NJUSA: WILEY-BLACKWELL, 2016. - Т. 80. - p. S387-S387.
22. Охрим Инна Владимировна. Особенности диагностики, лечения и прогноза симптоматических эпилепсий у детей с пороками развития головного мозга: диссертация.. кандидата медицинских наук: 14.01,11 / Охрим Инна Владимиpовна; (Место защиты: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет). -Санкт-Петербург, 2016. - 200 с.
Рецензия
Для цитирования:
Мурачуева ФА, Гейбатова ЛГ. Предикторы симптоматической эпилепсии у детей с пороками развития головного мозга. Уральский медицинский журнал. 2018;(12):32-35. https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.12.17
For citation:
Murachueva FA, Geibatova LG. Predictors of symptomatic epilepsy in children with neurodevelopmental disorders. Ural Medical Journal. 2018;(12):32-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25694/URMJ.2018.12.17
Просмотров:
142
Послать статью по эл. почте 